Co warto wiedzieć o Ataksji Friedreicha?
Ataksja Friedreicha to rzadka choroba neurodegeneracyjna, której przyczyną jest mutacja genetyczna w genie FXN i w jej konsekwencji zaburzenia w funkcjonowaniu mitochondriów. Z tego artykułu dowiesz się, jak odkryto tę chorobę, na czym polega jej mechanizm i dlaczego brak frataksyny jest tak kluczowy w rozwoju objawów.
Czym jest Ataksja Friedreicha?
Ataksja Friedreicha (FA) to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna, objawiająca się głównie zaburzeniami koordynacji ruchów (ataksją). Zmiany chorobowe dotyczą przede wszystkim układu nerwowego, serca i trzustki. W wyniku uszkodzeń w obrębie rdzenia kręgowego oraz mózgu pacjenci z czasem doświadczają trudności w chodzeniu, mowie i codziennym funkcjonowaniu.
Historia odkrycia choroby
Nazwa choroby pochodzi od Nikolausa Friedreicha, niemieckiego neurologa żyjącego w XIX wieku. To właśnie on, jako pierwszy, zauważył nietypowe objawy u młodych pacjentów – trudności z chodzeniem, niezgrabne ruchy, niewyraźną mowę czy zniekształcenia kręgosłupa. Chociaż ówczesna medycyna nie pozwalała ustalić dokładnych przyczyn schorzenia, Friedreich trafnie przewidział, że choroba może być dziedziczna. Na jego cześć nazwano ją Ataksją Friedreicha.
Mitochondria i frataksyna
Główną przyczyną objawów w Ataksji Friedreicha jest dysfunkcja mitochondriów – struktur komórkowych odpowiedzialnych za produkcję energii (ATP). W procesie fosforylacji oksydacyjnej powstaje niezbędne do życia paliwo komórkowe, wykorzystywane przez mięśnie, neurony i wiele innych komórek ciała.
Rola frataksyny i żelaza
Jednym z najważniejszych czynników zapewniających prawidłowe działanie mitochondriów jest frataksyna – białko uczestniczące w zarządzaniu gospodarką żelaza w komórce. Żelazo bierze udział w wytwarzaniu energii, ale w nadmiarze staje się toksyczne. Frataksyna reguluje więc wykorzystanie żelaza, chroniąc komórkę przed uszkodzeniami przez wolne rodniki – molekuły, które atakują struktury komórkowe (DNA, białka, błony) niczym niewidzialne pociski.
Gdy brakuje frataksyny, gromadzące sie w komórkach żelazo nie jest odpowiednio przetwarzane, co drastycznie obniża efektywność produkcji energii i dodatkowo nasila stres oksydacyjny. Najbardziej cierpią wtedy komórki o wysokim zapotrzebowaniu na energię – neurony, komórki mięśnia sercowego oraz komórki trzustki.
Mutacja w genie FXN
Za niedobór frataksyny odpowiada mutacja w genie FXN, w którym dochodzi do ekspansji powtórzeń tripletu nukleotydów GAA (guanina-adenina-adenina). Oznacza to, że pewien fragment DNA zostaje zwielokrotniony setki, a nawet tysiące razy ponad normę. Gdy gen FXN, czyli instrukcja „produkcji” frataksyny jest tak uszkodzony, komórki nie są w stanie wytworzyć wystarczającej ilości frataksyny. To z kolei prowadzi do zaburzeń w gospodarce żelazem i w efekcie do rozwoju objawów choroby.
Objawy Ataksji Friedreicha
Kiedy pojawiają się pierwsze symptomy?
Pierwsze objawy występują zazwyczaj w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania – pomiędzy 8. a 15. rokiem życia. Choroba ma charakter autosomalny recesywny, co oznacza, że ujawnia się, jeśli oboje rodziców są nosicielami zmutowanego genu FXN.
Najczęstsze dolegliwości
- Zaburzenia koordynacji ruchowej (chód chwiejny, upadki)
- Niewyraźna mowa (dyzartria)
- Zniekształcenia kręgosłupa (skolioza)
- Problemy z sercem (kardiomiopatia)
- Cukrzyca (związana z uszkodzeniem komórek trzustki)
W miarę postępu choroby pacjenci tracą sprawność ruchową i coraz częściej korzystają z wózka inwalidzkiego. Średnia długość życia osób z Ataksją Friedreicha to ok. 37 lat, choć postęp medycyny pozwala coraz lepiej wspomagać chorych.
Diagnostyka choroby
Podejrzewając Ataksję Friedreicha, lekarz powinien skierować pacjenta na odpowiednie badania genetyczne, w tym analizę mutacji w genie FXN – np. za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR).
Ataksja Friedreicha w Polsce – czy jest się czego bać?
Ataksja Friedreicha to choroba ultrarzadka – w Polsce choruje na nią prawdopodobnie tylko około 120-150 osób. Warto jednak pamiętać, że choroby rzadkie jako grupa dotykają aż 6- 8% populacji – w naszym kraju może to być nawet do 3 milionów ludzi. Dlatego wiedza o ataksji Friedreicha i innych rzadkich schorzeniach ma ogromne znaczenie, zarówno dla samych pacjentów, jak i dla ich rodzin oraz specjalistów z zakresu neurologii czy genetyki.
Bibliografia
- Broszura Biogen: ATAKSJA FRIEDREICHA (FA) – WSZYSTKO, CO POWINIENEŚ O NIEJ WIEDZIEĆ,
- Historia odkrycia choroby Friedreicha: Koeppen, A. H., & Mazurkiewicz, J. E. (2013). Friedreich Ataxia: Neuropathology Revised. Journal of Neuropathology & Experimental Neurology, 72(2), 78–90, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23334592/
- Zależności między pracą mitochondriów a frataksyną i żelazem: Pandolfo, M. (2009). Friedreich ataxia: the clinical picture. Journal of Neurology, 256(Suppl 1), 3–8, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19283344/, Martelli A, Puccio H. Dysregulation of cellular iron metabolism in Friedreich ataxia: from primary iron-sulfur cluster deficit to mitochondrial iron accumulation, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24917819/
- Częstotliwość chorób rzadkich w Polsce: https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie
Biogen-259011
Zapisz się do naszego newslettera i otrzymuj materiały edukacyjne, informacje o nowych artykułach, kursach i zniżkach.
Ucz się zdrowia z darmowymi kursami!
Poznaj niezbędną wiedzę, która da Ci poczucie kompetencji i oszczędzi samodzielnego poszukiwania odpowiedzi.
- Jak działa tarczyca i co oznaczają badania TSH, fT3, fT4 i USG? Czym jest niedoczynność tarczycy i choroba Hashimoto? Leki i diety: bezlaktozowa, bezglutenowa, przeciwzapalna, goitrogeny, suplementy.
- Dlaczego wykonuje się badania krwi, moczu i badania obrazowe? Jak się do nich przygotować i jak przebiegają? Co oznaczają wyniki badań i ich zaburzenia?
- Jak leczyć katar, kaszel i ból gardła i biegunkę u dziecka? Kiedy zgłosić się do lekarza?
- Czym są i jak krok po kroku przebiegają: narkoza, znieczulenie zewnątrzoponowe i podpajęczynówkowe? Co dzieje się podczas operacji?
- Czym jest i jak objawia się nadciśnienie? Jak mu zapobiegać? Jak mierzyć ciśnienie? Jak leczyć nadciśnienie - rola leków oraz zmiany stylu życia (w tym diety).
- Jak skutecznie leczyć katar, ból gardła, gorączkę i zatoki? Jakich preparatów nie warto kupować? Czym różnią się od siebie infekcje? Kiedy i na co warto się szczepić?